Orthopedie - kinderen

Exostosen HME-MO

HME-MO is de afkorting voor de ziekte Hereditaire Multiple Exostosen-Multipele Osteochondromen.

Exostosen (= osteochondromen) zijn benige uitsteeksels van het bot, die op hun top een kraakbeenkap hebben. Ze kunnen in hun eentje voorkomen of met meerdere tegelijk (multiple). Als er meerdere exostosen zijn, betekent dat meestal dat de patiënt een erfelijke vorm heeft.

Hoe vaak komt het voor?

De erfelijk vorm is zeldzaam en komt bij slechts bij 1 op de 50.000 mensen voor. Ongeveer 600 mensen in Nederland hebben de erfelijke aandoening HME-MO.

Wat zijn de klachten, hoe wordt het vastgesteld en hoe gaat het verder?

Op deze rontgenfoto van een knie zijn links en rechts naast het bovenbeen onregelmatig gevormde uitsteeksels te zien: exostosen Exostosen bij patienten met HME-MO ontstaan vaak op kleuterleeftijd en nemen tijdens het groeien van het kind in grootte toe. Ze kunnen vergroeiingen, groeistoornissen, bewegingsproblemen en pijn veroorzaken. De groei van de exotose stopt na de puberteit. Op volwassen leeftijd is er een kleine kans dat de goedaardige bottumoren veranderen in kwaadaardige kanker.

Het aantal exostosen per patiënt is wisselend. Sommige personen hebben maar weinig exostosen en meestal weinig tot geen klachten; Andere patiënten hebben een ernstige vorm met zeer veel exostosen die leiden tot  botvergroeiingen en soms tot veel pijn of bewegingsproblemen.

De diagnose kan worden gesteld met behulp van röntgenfoto's. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Multiple exostosen kunnen niet genezen. De behandeling bestaat uit het verwijderen van de exostosen die klachten geven en/of het herstellen van vergroeiingen. Dit gebeurt met één of meer operaties. Andere behandelmogelijkheden zijn fysiotherapie, revalidatie en pijnbestrijding.

Onderzoek naar HMO in het MaastrichtUMC+

De kinderorthopeden en onderzoekers in het MUMC+ (met name Dr. Heleen Staal en Dr. Tim Welting)  doen onderzoek naar het ontstaan van exostosen. Het doel van onze onderzoeken is om beter begrip van de groei van exostosen te krijgen. Zo willen we een manier vinden om in de toekomst HME-MO in een vroeg stadium te kunnen behandelen.

Ze zoeken naar het antwoord op verschillende vragen zoals:

  • Waarom ontwikkelen exostosen zich?
  • Wat is hierbij de invloed van het exostosin (EXT) gendefect?
  • Waarom groeien exostosen in de buurt van gewrichten en uit welk weefsel komen de exostosen?
  • Welke factoren hebben invloed op de groei van exostosen?
  • Wat is de relatie tussen de groei van de patient en de aandoening? Hoe kunnen we de groei goed onderzoeken?

Enkele antwoorden werden al gevonden.

Het is duidelijk geworden dat de groeisnelheid bij pubers met HME-MO hoger is dan normaal. Kinderen met HME-MO groeien dus sneller en zijn daardoor op jongere leeftijd uitgegroeid. Ze blijven daardoor relatief klein. Het lijkt erop dat de genen die aangedaan zijn bij HME-MO hierin een rol spelen. Deze genen hebben invloed op de groeischijf.

Om de groei van patiënten te volgen, kunnen we naast röntgenfoto’s ook gebruik maken van de MRI- scanner. Die geeft geen röntgenstralen. We maken een totale-lichaams-MRI. Op zo’n scan kunnen we naast de groei alle exostosen met hun bot en kraakbeen goed beoordelen. De gegevens die we hieruit krijgen, helpen ons bij ons onderzoek

Meer informatie

Voor meer informatie kun je terecht op de site van de patiëntenvereniging: www.hme-mo.nl

of bekijk het proefschrift “Natural Growth of Osteochondromas in HMO” op: www.yourthesis.nl/proefschriften

Videobeelden van de groei van exostosen

Klik hier voor enkele video’s  waarop het ontstaan van exostosen in de tijd gevolgd wordt. Je ziet rontgenfoto's van polsen van patiënten met HME-MO die met tussenpozen van enkele maanden  gemaakt zijn. Te zien is dat de lange onderarmsbotten tijdens de groei veranderen en dat de exostosen mee doen met de groei. In een enkel geval verdwijnt er  zelfs ook een exostose (video's nr. 2 en 9). Verder is te zien dat de stand van de pols verandert onder invloed van exostosen die in de buurt groeien.